Муковисцидоз (MB), или кистофиброз поджелудочной железы — универсальная генетически детерминированная экзокринопатия — наиболее частое наследственное заболевание детского возраста. Это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи, протекающее с преимущественным поражением органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, в основе которого лежит патология экзокринных желез, нарушение электролитного обмена и изменения соединительной ткани. В настоящее время доказано, что муковисцидоз — это моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.
Впервые MB как самостоятельное заболевание довольно подробно описан в конце 30-х годов, хотя отдельные разрозненные сообщения и описания его клинических симптомов обнаруживаются в медицинской литературе, начиная с 1650 г. В 1936 г. G. Fanconi впервые приводит клиническое наблюдение ребенка с характерными симптомами MB.
D. Anderson в 1938 г. не только подробно и всесторонне описала картину заболевания, но и дала ему название «кистозный фиброз поджелудочной железы». В 1945 г. S. Farber охарактеризовал MB как заболевание экзокринных желез и дал ему название «муковисцидоз», которое до сих пор используется в некоторых странах Европы и в нашей стране.
В 1946 г. D.Anderson и Hodges установили аутосомно-рецессивный тип наследования MB. В 1950 г. G. Gibbs впервые указал на гетерогенность заболевания, описав MB с сохранной функцией поджелудочной железы. В 1953 г. A. di Sant'Agnese с коллегами выявил у грудных детей с MB резкое падение уровня электролитов крови во время жаркого летнего периода за счет потери солей с потом. Используя это открытие, в конце 50-х годов Т. Gibson и А. Сооке разработали метод пилокарпинового ионо-фореза для стимуляции потоотделения и определения хлоридов пота, который до настоящего времени остается диагностическим стандартом. Тогда же появились первые описания MB у подростков и взрослых. Благодаря совместным усилиям специалистов различных областей медицинской науки в последующие годы удалось не только добиться огромного прогресса в лечении и улучшении прогноза заболевания, но и подойти к радикальному решению проблемы МВ-генной терапии.
Источник d-bolezni.ru